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我國兒科首例血友病基因治療在同濟兒童醫院完成

2023-08-01 10:23:58    來源:湖北日報

湖北日報訊 (記者曾莉、通訊員鄧國歡)日前,我國兒科首例B型血友病患者基因治療在同濟兒童醫院兒童血液/腫瘤科順利實施。7月27日,接受治療一周后,武漢少年小夏(化名)前來復診,情況良好。

小夏今年17歲,1.73米的個頭,看起來“高高壯壯”的他卻身患B型血友病10余年。9個月大時,父母發現小夏身上總是無緣無故出現“青一塊、紫一塊”的瘀斑,到醫院就診后確診為B型血友病。“從確診得了這個病,孩子就一直在打凝血因子的針,每周一次,但皮膚黏膜還是會間斷出血。”小夏媽媽說,“3歲時,孩子右踝關節也開始出血,多踮踮腳都會痛。”說起因病痛讓兒子飽受折磨,小夏媽媽心痛不已。

血友病是遺傳性的終身性出血性疾病,患者由于基因突變導致體內凝血因子產生障礙,臨床表現為自發或輕微損傷后出現長時間的出血,關節為主要出血部位,反復的關節出血導致關節病變是患者殘疾的主要病因,重型血友病致殘率高達90%。

同濟兒童醫院兒童血液/腫瘤科胡群教授介紹,小夏所患B型血友病是凝血因子FIX缺乏所導致的出血性疾病,屬性染色體隱性遺傳,其特征是活性凝血活酶生成障礙,凝血時間延長,無明顯外傷也可發生自發性出血。靜脈輸注凝血因子的替代治療是目前血友病的主要治療方法,但終身頻繁的靜脈輸注會給患者帶來巨大痛苦和極低的生活質量。

基因治療是血友病領域最先進的治療方法之一,該治療方法能糾正血友病患者體內的基因異常或基因缺陷,徹底治愈血友病。同濟兒童醫院兒童血液/腫瘤科從2008年開始這方面的研究,今年開始實施血友病基因治療。

“我們在網上看到同濟可以治這個病的信息。”近日,小夏父母帶著他來醫院咨詢。同濟兒童醫院血液/腫瘤科主任劉愛國教授為小夏做了進一步檢查,確定治療方案。

“小夏是國內兒科首個接受基因治療的青少年患者,之前此治療方法主要運用于成人患者。”劉愛國教授介紹,“為了確保治療效果,我們提前3天給小夏預防性使用了激素,同時予以藥物預防激素相關不良反應。”7月21日,醫生為小夏注射了肝靶向性基因治療藥物,該藥物攜帶可穩定表達的FIX突變體,能顯著提高FIX活性,使患者體內凝血因子水平獲得明顯升高,同時不需要再定期接受替代治療。

7月27日,小夏回同濟兒童醫院復診,其凝血因子已達正常水平,已經連續16天未輸注凝血因子,無出血發生。之后,小夏需一周復診一次,再根據情況逐漸延長復診間隔時間。

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