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湖北日?qǐng)?bào)訊（記者龍華、通訊員鄧國(guó)歡、陶繼東）“貪吃的天使”（小胖威利綜合征）、“熊貓寶寶”（戈謝病）、“粘寶寶”（黏多糖綜合征）、美女病（多發(fā)性硬化）……這些可愛(ài)稱(chēng)呼背后，隱藏著一個(gè)沉重的名字——罕見(jiàn)病。4月19日，同濟(jì)醫(yī)院正式成立罕見(jiàn)病診療與研究中心，醫(yī)院將投入科研基金，提升罕見(jiàn)病診治效率。遺傳代謝罕見(jiàn)病、離子通道病、兒童腎臟罕見(jiàn)病、自身免疫性腦炎、運(yùn)動(dòng)障礙罕見(jiàn)病、性激素異常相關(guān)罕見(jiàn)病以及眼科、皮膚科、康復(fù)、藥學(xué)、影像診斷等24個(gè)分中心匯集綜合大醫(yī)院相關(guān)專(zhuān)業(yè)領(lǐng)域權(quán)威專(zhuān)家，精確罕見(jiàn)病的診斷及治療。同時(shí)加強(qiáng)罕見(jiàn)病診斷治療科研力量，進(jìn)行罕見(jiàn)病精準(zhǔn)診斷、發(fā)病機(jī)制、治療研發(fā)等方面的研究。

在我國(guó)，新生兒發(fā)病率小于萬(wàn)分之一、患病率小于萬(wàn)分之一、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病，即為罕見(jiàn)病。全球已知的罕見(jiàn)病共有7000多種，患者數(shù)量超過(guò)3億人，我國(guó)罕見(jiàn)病患者已超過(guò)2000萬(wàn)人。80%的罕見(jiàn)病是基因缺陷所致，目前僅有很少的罕見(jiàn)病患者得到有效干預(yù)或治療。

一直以來(lái)，知曉率低、確診難度大、用藥困難是絕大部分罕見(jiàn)病患者和家庭都面臨的困境。據(jù)了解，同濟(jì)醫(yī)院罕見(jiàn)病診療與研究中心建立了覆蓋診療全程的醫(yī)療服務(wù)體系，規(guī)范罕見(jiàn)病患者的治療和管理，多學(xué)科聯(lián)手縮短診斷時(shí)間。中心還引進(jìn)中央專(zhuān)項(xiàng)公益金支持的罕見(jiàn)病免費(fèi)基因檢測(cè)項(xiàng)目，對(duì)于符合條件的患者及家庭，提供免費(fèi)基因檢測(cè)。讓患者少走彎路，獲得最佳治療方案，多學(xué)科協(xié)作診療是該中心最大的特點(diǎn)，目前中心已開(kāi)設(shè)罕見(jiàn)病專(zhuān)病門(mén)診、罕見(jiàn)病多學(xué)科門(mén)診，為罕見(jiàn)病患者提供一站式精準(zhǔn)診療服務(wù)。

1983年，同濟(jì)醫(yī)院就開(kāi)始針對(duì)遺傳代謝性罕見(jiàn)病進(jìn)行診斷和篩查，結(jié)束我國(guó)該類(lèi)疾病依賴(lài)國(guó)外診斷的情況。近年來(lái)，該院在罕見(jiàn)病治療方面做出多項(xiàng)突破性成績(jī)：兒童戈謝病維拉甘酶替代治療“中國(guó)第一針”、非典型溶血尿毒綜合征單抗治療“中國(guó)第一針”，龐貝病酶替代治療“湖北第一針”、脊髓性肌萎縮癥（SMA）成人患者靶向藥物注射“湖北第一針”均在同濟(jì)醫(yī)院完成。

近5年來(lái)，同濟(jì)醫(yī)院作為湖北省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)省級(jí)牽頭單位，發(fā)布了《湖北省罕見(jiàn)病現(xiàn)狀調(diào)查》，構(gòu)建了罕見(jiàn)病全周期多學(xué)科管理模式，建立了罕見(jiàn)病病例信息化上報(bào)系統(tǒng)，集合醫(yī)院多學(xué)科優(yōu)勢(shì)積極開(kāi)展罕見(jiàn)病臨床研究，建設(shè)遺傳代謝罕見(jiàn)病三級(jí)防控網(wǎng)絡(luò)，并牽頭發(fā)布11部中國(guó)罕見(jiàn)病診斷指南和專(zhuān)家共識(shí)，參與制定5項(xiàng)國(guó)際指南/專(zhuān)家共識(shí)，牽頭10項(xiàng)全國(guó)、2項(xiàng)國(guó)際遺傳代謝性罕見(jiàn)病臨床藥物試驗(yàn)多中心研究。

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