潮新聞訊 結(jié)婚6年，一直懷不上孩子，近日，林女士和丈夫楊先生來到溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心就診，各種檢查下來才發(fā)現(xiàn)真相，丈夫竟是“女兒身”。

5月25日，溫醫(yī)大附屬第一醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任黃學(xué)鋒向記者解釋，這一病癥是性反轉(zhuǎn)綜合征。

經(jīng)過詳細(xì)問診，黃學(xué)鋒發(fā)現(xiàn)，林女士的愛人楊先生日常生活很規(guī)律，夫妻生活方面都正常。但楊先生的精液分析結(jié)果卻是令夫妻倆大吃一驚：楊先生的精液里竟然沒有精子。

【資料圖】

隨即，醫(yī)院建議楊先生檢查染色體，結(jié)果顯示：染色體結(jié)果是46，XX。從遺傳學(xué)角度講，這就意味著“他”并不是男人。

根據(jù)這一結(jié)果，醫(yī)院安排了更加詳細(xì)的檢查，希望能從中找出病因。檢測發(fā)現(xiàn)，楊先生的AZF基因（位于Y染色體，控制精子生成的基因）全部缺失，同時促卵泡激素（FSH）很高，但男性生殖器官發(fā)育基本正常。

黃學(xué)鋒介紹，楊先生雖然具有男性第一性征（輸精管、精囊、附睪、陰莖）、第二性征（胡須、喉結(jié)等），但是染色體核型卻為女性核型46，XX，臨床上稱之為性反轉(zhuǎn)綜合征。

性反轉(zhuǎn)綜合征是一類性別發(fā)育異常的遺傳性疾病。該病的發(fā)生機(jī)制較復(fù)雜，通常不是由單一的原因引起。常見的原因包括Yp/Xp 末端易位和一條X 染色體的短臂上能抑制睪丸不發(fā)育的片段丟失或失活，SRY基因（位于男性Y染色體上的性別決定基因）的存在是XX男性綜合征的主要遺傳基礎(chǔ)。

此類遺傳性疾病被認(rèn)為是基因突變。例如，由于雄激素受體基因發(fā)生突變導(dǎo)致男性特征消失；染色體畸變，如常見的21三體綜合征（唐氏寶寶）；性染色體數(shù)目發(fā)生異常，如“超男”（超雄綜合征）和“超女”（超雌綜合征）等。

那么，此類遺傳性疾病如何預(yù)防？黃學(xué)鋒介紹，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷和篩查技術(shù)，可以對移植前的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，選擇健康的胚胎移植入宮腔，以阻斷特定遺傳病向子代傳遞，實(shí)現(xiàn)出生缺陷“一級預(yù)防”，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷和篩查技術(shù)，即“第三代試管”。該技術(shù)主要包括胚胎植入前染色體非整倍體檢測、胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)異常檢測和胚胎植入前單基因遺傳病檢測三類，有效規(guī)避夫婦攜帶的已知致病基因、染色體病，很大程度上降低了胚胎問題導(dǎo)致的流產(chǎn)或生育畸形寶寶的風(fēng)險。

黃學(xué)鋒建議，夫婦雙方中一方患有遺傳病，有遺傳病、罕見病家族史，或育有罕見病與異常代謝病患兒者，有不明原因的反復(fù)流產(chǎn)史，有多發(fā)畸形患兒者，或38歲及以上的高齡女性，可以嘗試該項技術(shù)，減少或者避免由遺傳引起的生育缺陷發(fā)生。

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